To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata. „… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową” prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko,
CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe Choroba Addisona Choroba Cushinga Dysgenezje gonad HNF4?-MODY (MODY 1) GCK-MODY (MODY 2) HNF1?-MODY (MODY 3) PDX-1-MODY (MODY 4) Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5) MIDD Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy Otyłość związana z mutacją w genie MC4R Pierwotna niedoczynność przytarczyc Prolactinoma Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8 Wrodzona niedoczynność przysadki Wrodzona niedoczynność tarczycy Wrodzony niedobór wzrostu Wrodzony przerost kory nadnerczy Zespół Alstroma Zespół Bardeta i Biedla Zespół Kallmanna Zespół Klinefeltera Zespół niewrażliwości na androgeny Zespół Noonan Zespół oporności na leptynę Zespół Pradera i Willego Zespół Rogersa Zespół Turnera Zespół Wolframa Choroba Wolmana Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B) CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII Atrezja dróg żółciowych Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby Autoimmunologiczne zapalenie trzustki Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza) Choroba Wilsona Eozynofilowe zapalenie przełyku Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza Mukowiscydoza Niedobór alfa-1-antytrypsyny Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita Ogniskowy rozrost guzkowy Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4 Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 Rodzinna polipowatość gruczolakowata Rodzinne zapalenie trzustki Torbiele dróg żółciowych Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych Zespół Alagille’a Zespół Gilberta Zespół hemofagocytarny Zespół Shwachmana i Diamonda INNE CHOROBY RZADKIE Ciliopatie (rzęskopatie) Dysplazje ektodermalne Dysplazje kostno-stawowe Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny) Kraniosynostozy Progeria Zespół Beckwitha i Wiedemanna Zespół Coffina i Siris Zespół Cornelii de Lange Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2 Zespół Ehlersa i Danlosa Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A Zespół Holt i Orama Zespół Kabuki Zespół Millera i Diekera Zespół Mowata i Wilsona Zespół Nijmegen Zespół Noonan Zespół Pitta i Hopkinsa Zespół Rubinsteina i Taybiego Zespół Silvera i Russella Zespół Smith i Magenis Zespół Smitha, Lemlego i Opitza Zespół Sotosa Zespół Treachera-Collinsa Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena) CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy Neutropenia cykliczna Niedobór immunoglobulin klasy A Pospolity zmienny niedobór odporności Przewlekła choroba ziarniniakowa Ciężki złożony niedobór odporności Zespół ataksja-teleangiektazja Zespół DiGeorge’a Zespół hiper-IgE Zespół Nijmegen PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) Zespół Wiskotta i Aldricha CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII Anomalia Ebsteina Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana Guzy serca Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy Mikrodelecja 22q11.2 Przetoki tętnic wieńcowych Serce trójprzedsionkowe Tunel aortalno-lewokomorowy Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7) Zespół aorty brzusznej Zespół Brugadow Zespół Eisenmengera Zespół krotkiego QT Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE Acyduria glutarowa typu I Choroba syropu klonowego Choroby cyklu mocznikowego Choroby lizosomalne Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej Choroby mitochondrialne Choroby peroksysomalne Cystynoza Defekty mitochondrialnej ?-oksydacji kwasów tłuszczowych Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy Fenyloketonuria Glikogenozy wątrobowe Homocystynuria klasyczna Klasyczne acydurie organiczne:: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow Rodzinny hiperinsulinizm Tyrozynemia typu 1 Wrodzone defekty glikozylacji białek Wrodzone defekty neurotransmisji Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy Autosomalna recesywna torbielowatość nerek Choroba Denta Cystynuria Kwasica cewkowa dystalna typu 1 Nefropatia IgA Pseudohipoaldosteronizm typu 1 Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej:: plamica Schonleina-Henocha) Zespół Alporta Zespół Barttera Zespół Fanconiego Zespół Gitelmana Zespół Gordona Zespół Liddle’a Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII Amyloidoza Choroba Norriego Hipofosfatazja Malformacja Chiariego Melanoza nerwowo-skórna Niedobór syntetazy glutationowej Pierwotna dyskineza rzęsek Wrodzona łamliwość kości Wrodzona przepuklina przeponowa Zespół CHILD Zespół Klippla i Feila Zespół Marfana Zespół Pfeiffera CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII Ataksja Friedreicha Choroba Huntingtona Dystonia torsyjna typu 1 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Leukodystrofia metachromatyczna Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena) MPAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego PKAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej Rdzeniowy zanik mięśni Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A - Stwardnienie guzowate Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza Zespół Angelmana Zespół Dandy’ego i Walkera Zespół Dravet Zespół Retta Zespół Tourette’a CHOROBY RZADKIE W UROLOGII Przetrwała zatoka moczowo-płciowa Przetrwały stek/kloaka Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) Zespół brzucha śliwkowatego Zespół wynicowania i wierzchniactwa Wynicowanie steku Wynicowanie pęcherza moczowego Wierzchniactwo
Comments (0)
Your review appreciation cannot be sent
Report comment
Are you sure that you want to report this comment?
Report sent
Your report has been submitted and will be considered by a moderator.
Delivery policy
Security policy
Return policy
