Atlas malformacji rozwojowych według Smitha od dawna znany jest jako źródło wiedzy na temat zespołów wad wrodzonych o etiologii środowiskowej i genetycznej, a także wzorów malformacji o nieznanej przyczynie. Ta cenna książka zapewnia kompletne i wiarygodne, a jednocześnie przystępne wskazówki pomocne w rozpoznawaniu tych zaburzeń u ludzi, ustalaniu prognoz i zapewnianiu właściwego poradnictwa genetycznego, a także profilaktyki. W Atlasie znajdują się również informacje ma temat prawidłowej morfogenezy i zaburzeń morfogenezy, małych anomalie, będących kluczem do poważniejszych zaburzeń oraz rozpoznania zespołów malformacyjnych, a także normy rozwoju somatycznego. - Ponad 1500 kolorowych fotografii i ilustracji, wiele z osobistych kolekcji dra Smitha i dra Jonesa. - ANEKS – Schemat diagnostyki różnicowej malformacji z uwzględnieniem anomalii, zawierający listę anomalii (na podstawie zespołów opisanych w rozdz. 1), do których zostały przypisane zespoły, w których konkretna anomalia może występować jako cecha często spotykana lub sporadyczna. - Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation (7th Edition) – 2014 BMA Medical Book Awards – pierwsza nagroda w kategorii książek ilustrowanych i wyróżnienie w kategorii PEDIATRIA!
Wprowadzenie do dysmorfologicznej oceny i klasyfikacji ROZDZIAŁ 1. WZORCE MALFORMACJI ROZWOJOWYCH A. Aberracje chromosomowe rozpoznawalne na podstawie rutynowego badania kariotypu B. Zespoły delecji, duplikacji mikroduplikacji wykrywane za pomocą badań molekularnych C. Bardzo niski wzrost niezwiązany z dysplazją szkieletową D. Umiarkowana niskorosłość, cechy dysmorfii twarzy, wady narządów płciowych E. Zespoły związane z przedwczesnym starzeniem F. Wczesny nadmierny wzrost i współwystępujące wady G. Zespoły z nieprawidłowym rozwojem mózgowia i/lub zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi z wadami towarzyszącymi H. Obraz wiodący:: odstępstwa od fenotypu morfologicznego twarzy (dysmorfia twarzy) I. Obraz wiodący:: nieprawidłowości fenotypu morfologicznego twarzy oraz wady rozwojowe kończyn J. Obraz wiodący:: wady rozwojowe kończyn K. Osteochondrodysplazje L. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości (osteopetrozą) M. Zespoły związane z kraniosynostozą N. Inne dysplazje kostne O. Choroby spichrzeniowe P. Zaburzenia tkanki łącznej R. Dysplazje ektodermalne S. Zespoły związane z ekspozycją na czynniki środowiskowe T. Rożne zespoły U. Rożne sekwencje W. Rożne asocjacje ROZDZIAŁ 2. MORFOGENEZA I DYSMORFOGENEZA ROZDZIAŁ 3.GENETYKA, PORADNICTWO GENETYCZNE I PROFILAKTYKA ROZDZIAŁ 4. MAŁE ANOMALIE:: KLUCZ DO POWAŻNIEJSZYCH ZABURZEŃ ORAZ ROZPOZNANIA ZESPOŁÓW MALFORMACYJNYCH ROZDZIAŁ 5. NORMY ROZWOJU SOMATYCZNEGO ANEKS. Schemat diagnostyki różnicowej malformacji z uwzględnieniem anomalii Indeks
Comments (0)
Your review appreciation cannot be sent
Report comment
Are you sure that you want to report this comment?
Report sent
Your report has been submitted and will be considered by a moderator.