Atlas malformacji rozwojowych według Smitha od dawna znany jest jako źródło wiedzy na temat zespołów wad wrodzonych o etiologii środowiskowej i genetycznej, a także wzorów malformacji o nieznanej przyczynie. Ta cenna książka zapewnia kompletne i wiarygodne, a jednocześnie przystępne wskazówki pomocne w rozpoznawaniu tych zaburzeń u ludzi, ustalaniu prognoz i zapewnianiu właściwego poradnictwa genetycznego, a także profilaktyki. W Atlasie znajdują się również informacje ma temat prawidłowej morfogenezy i zaburzeń morfogenezy, małych anomalie, będących kluczem do poważniejszych zaburzeń oraz rozpoznania zespołów malformacyjnych, a także normy rozwoju somatycznego. - Ponad 1500 kolorowych fotografii i ilustracji, wiele z osobistych kolekcji dra Smitha i dra Jonesa. - ANEKS – Schemat diagnostyki różnicowej malformacji z uwzględnieniem anomalii, zawierający listę anomalii (na podstawie zespołów opisanych w rozdz. 1), do których zostały przypisane zespoły, w których konkretna anomalia może występować jako cecha często spotykana lub sporadyczna. - Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation (7th Edition) – 2014 BMA Medical Book Awards – pierwsza nagroda w kategorii książek ilustrowanych i wyróżnienie w kategorii PEDIATRIA!
Wprowadzenie do dysmorfologicznej oceny i klasyfikacji ROZDZIAŁ 1. WZORCE MALFORMACJI ROZWOJOWYCH A. Aberracje chromosomowe rozpoznawalne na podstawie rutynowego badania kariotypu B. Zespoły delecji, duplikacji mikroduplikacji wykrywane za pomocą badań molekularnych C. Bardzo niski wzrost niezwiązany z dysplazją szkieletową D. Umiarkowana niskorosłość, cechy dysmorfii twarzy, wady narządów płciowych E. Zespoły związane z przedwczesnym starzeniem F. Wczesny nadmierny wzrost i współwystępujące wady G. Zespoły z nieprawidłowym rozwojem mózgowia i/lub zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi z wadami towarzyszącymi H. Obraz wiodący:: odstępstwa od fenotypu morfologicznego twarzy (dysmorfia twarzy) I. Obraz wiodący:: nieprawidłowości fenotypu morfologicznego twarzy oraz wady rozwojowe kończyn J. Obraz wiodący:: wady rozwojowe kończyn K. Osteochondrodysplazje L. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości (osteopetrozą) M. Zespoły związane z kraniosynostozą N. Inne dysplazje kostne O. Choroby spichrzeniowe P. Zaburzenia tkanki łącznej R. Dysplazje ektodermalne S. Zespoły związane z ekspozycją na czynniki środowiskowe T. Rożne zespoły U. Rożne sekwencje W. Rożne asocjacje ROZDZIAŁ 2. MORFOGENEZA I DYSMORFOGENEZA ROZDZIAŁ 3.GENETYKA, PORADNICTWO GENETYCZNE I PROFILAKTYKA ROZDZIAŁ 4. MAŁE ANOMALIE:: KLUCZ DO POWAŻNIEJSZYCH ZABURZEŃ ORAZ ROZPOZNANIA ZESPOŁÓW MALFORMACYJNYCH ROZDZIAŁ 5. NORMY ROZWOJU SOMATYCZNEGO ANEKS. Schemat diagnostyki różnicowej malformacji z uwzględnieniem anomalii Indeks
Komentarze (0)
Chwilowo nie możesz polubić tej opinii
Zgłoś komentarz
Czy jesteś pewien, że chcesz zgłosić ten komentarz?
Zgłoszenie wysłane
Twój komentarz został wysłany i będzie widoczny po zatwierdzeniu przez moderatora.