• Order to parcel locker

    Order to parcel locker
  • easy pay

    easy pay
  • Reduced price
  • New
Choroby metaboliczne wątroby

Choroby metaboliczne wątroby

9788389809575
99.00 zł
89.90 zł Save 9.10 zł
Lowest price within 30 days before promotion: 89.90 zł
Quantity
Available in 24 hours

  Delivery policy

Choose Paczkomat Inpost, Orlen Paczka, DPD or Poczta Polska. Click for more details

  Security policy

Pay with a quick bank transfer, payment card or cash on delivery. Click for more details

  Return policy

If you are a consumer, you can return the goods within 14 days. Click for more details

Description
Szanowni Państwo, Drogie Koleżanki i Drodzy Koledzy!
Przedmiotem niniejszego opracowania są wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Niemniej częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie. Historia naturalna przebiegu oraz symptomatologia wrodzonych chorób metabolicznych wątroby są zróżnicowane. Stąd też olbrzymia rola lekarzy - w tym przypadku pediatrów - we wczesnym ustaleniu rozpoznania.
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka. Technologie sekwencjonowania eksomu i genomu, które zrewolucjonizowały diagnostykę genetyczną, pozwoliły na identyfikację nowych jednostek chorobowych, a także charakterystykę nowych fenotypów dla już opisanych chorób. Jednakże nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na różnych etapach diagnostyki.
dr hab. n. med. i n. o zdr. Patryk Lipiński
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka
Product Details
Medi Press
19213
9788389809575
978-83-89809-57-5

Data sheet

Published in
Warszawa
Publication date
2023
Issue number
1
Cover
paperback
Pages count
100
Dimensions (mm)
140 x 210
Weight (g)
230
  • Część I. WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE Z EKSPRESJĄ W WĄTROBIE - ALGORYTMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE
    1. Wrodzone choroby metaboliczne definicja, podział z perspektywy patofizjologii
    2. Manifestacja wrodzonych chorób metabolicznych wątroby
    3. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) - znaczenie wnikliwych wywiadów
    4. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) - ogólne zasady pediatrii metabolicznej
    5. Badania przesiewowe noworodków a wrodzone choroby metaboliczne wątroby
    6. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie - przydatność podstawowych badań laboratoryjnych w diagnostyce
    Część II. SZCZEGÓŁOWA CHARAKTERYSTYKA EKSPRESJI W WĄTROBIE WRODZONYCH CHORÓB METABOLICZNYCH - OD PATOFIZJOLOGII DO OBRAZU KLINICZNO-BIOCHEMICZNEGO
    7. Ekspresja w wątrobie chorób lizosomalnych
    8. Ekspresja w wątrobie chorób peroksysomalnych
    9. Hepatopatie mitochondrialne - defekty łańcucha oddechowego
    10. Hepatopatie mitochondrialne - zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
    11. Ekspresja w wątrobie wrodzonych zaburzeń glikozylacji i deglikozylacji białek
    12. Metabolizm węglowodanów w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
    13. Metabolizm steroli w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
    14. Metabolizm aminokwasów i białek w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
    15. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie - diagnostyka
Comments (0)