Choroby metaboliczne wątroby

Szanowni Państwo, Drogie Koleżanki i Drodzy Koledzy!
Przedmiotem niniejszego opracowania są wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Niemniej częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie. Historia naturalna przebiegu oraz symptomatologia wrodzonych chorób metabolicznych wątroby są zróżnicowane. Stąd też olbrzymia rola lekarzy - w tym przypadku pediatrów - we wczesnym ustaleniu rozpoznania.
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka. Technologie sekwencjonowania eksomu i genomu, które zrewolucjonizowały diagnostykę genetyczną, pozwoliły na identyfikację nowych jednostek chorobowych, a także charakterystykę nowych fenotypów dla już opisanych chorób. Jednakże nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na różnych etapach diagnostyki.
dr hab. n. med. i n. o zdr. Patryk Lipiński
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka