Diagnostyka i leczenie amyloidozy

Amyloidozy to grupa ponad 30 różnorodnych i interdyscyplinarnych chorób o etiologii
nowotworowej, zapalnej lub uwarunkowanej genetycznie, których wspólną cechą
jest pozakomórkowe odkładanie się w tkankach różnych narządów patologicznej
substancji białkowej nazywanej amyloidem. Ten początkowo bezobjawowy i często
trwający latami proces prowadzi do niewydolności zajętych organów, najczęściej serca
lub nerek, i może być przyczyną śmierci pacjenta.
Głównym celem monografii, którą mamy przyjemność Państwu przedstawić, jest
przybliżenie polskim lekarzom oraz diagnostom różnych specjalności zasad rozpoznawania,
różnicowania i leczenia amyloidoz. W naszej opinii potrzeba takiej pozycji
edukacyjnej na polskim rynku wydawniczym wynika z faktu, że amyloidozy należą do
chorób rzadkich, a poza jednym wyjątkiem spełniają kryteria chorób ultrarzadkich.
Zgodnie z najczęściej stosowanymi definicjami za chorobę rzadką uważa się taką, która
dotyczy nie więcej niż jednej osoby na 2000 osób w populacji, natomiast choroba
ultrarzadka — maksymalnie jednej na 50 000 osób. Liczbę różnych chorób rzadkich
ocenia się obecnie na 6–8 tysięcy, a łącznie mogą one dotyczyć nawet 2,5–3 milionów
ludzi w Polsce. Niestety, zanim te osoby usłyszą prawidłową diagnozę, zwykle odbywają
tak zwaną odyseję diagnostyczną, która może trwać latami, czyli odwiedzają kolejno
różnych lekarzy i ośrodki medyczne, próbując znaleźć odpowiedź na pytanie, na co
chorują i jak mogą się leczyć.
Obecnie jesteśmy świadkami ogromnego przełomu zarówno w rozpoznawaniu, jak
i leczeniu wielu chorób rzadkich, do czego w znacznym stopniu przyczyniły się rozwój
diagnostyki genetycznej i opracowanie wielu innowacyjnych terapii celowanych. Ponadto
w Polsce i Unii Europejskiej powstają różne inicjatywy prawne i organizacyjne,
które powinny stopniowo poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi. W 2021
roku w naszym kraju uchwalono Plan dla Chorób Rzadkich, czyli ważny rządowy dokument
służący wprowadzeniu zmian systemowych, które mają skrócić długą drogę
do diagnozy, a także wspierać działalność ośrodków eksperckich zajmujących się
leczeniem chorób rzadkich.
Aby usprawnić proces rozpoznawania i leczenia chorób rzadkich, takich jak amyloidozy,
w Polsce konieczne jest jednak spełnienie kilku warunków. Po pierwsze i najważniejsze,
potrzebny jest personel medyczny o odpowiedniej wiedzy specjalistycznej
i chcący ją stosować w praktyce klinicznej. Ten warunek wydaje się już częściowo
spełniony. Od 2017 roku w ramach stowarzyszenia Polskie Konsorcjum Szpiczakowe

(www.pmc.edu.pl) działa Polska Sieć Amyloidozy, czyli interdyscyplinarna grupa lekarzy
specjalistów, diagnostów i naukowców zainteresowanych poprawą diagnostyki
i terapii amyloidoz w naszym kraju. Polska Sieć Amyloidozy zajmuje się między innymi
propagowaniem wiedzy na temat amyloidoz poprzez organizowanie dorocznych konferencji
(Interdyscyplinarna Konferencja Amyloidoza) oraz za pośrednictwem strony
internetowej (www.amyloidoza.edu.pl). Wielu Członków Polskiej Sieci Amyloidozy jest
także Współautorami niniejszej monografii.
Drugim niezbędnym warunkiem jest powstanie centrów klinicznych z zapleczem
specjalistycznym, w których możliwe jest diagnozowanie i leczenie amyloidoz. Nie
muszą to być odrębne ośrodki medyczne; bardziej celowe wydaje się zorganizowanie
odpowiednich struktur współpracy interdyscyplinarnej w wieloprofilowych szpitalach
specjalistycznych. Obecnie pracujemy nad utworzeniem Centrum Amyloidozy, opierając
się na klinikach i zakładach naukowych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
(WUM) w ramach Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych,
czyli platformy ułatwiającej powstanie takich inicjatyw. Celem Polskiej Sieci
Amyloidozy jest także stymulacja rozwoju innych ośrodków zajmujących się diagnostyką
i terapią amyloidozy w Polsce oraz współpraca z renomowanymi zagranicznymi
centrami amyloidozy.
Na obecnym etapie najważniejszym zadaniem pozostaje jednak upowszechnienie
wiedzy o amyloidozach w środowisku medycznym oraz wytworzenie świadomości istnienia
tych chorób wśród potencjalnych pacjentów. Temu przede wszystkim ma służyć
niniejsza monografia. Chcielibyśmy przyczynić się do tego, aby „odyseja diagnostyczna”
chorych na amyloidozy trwała jak najkrócej i kończyła się precyzyjnym rozpoznaniem
oraz zastosowaniem celowanego i dostępnego w Polsce leczenia.
Krzysztof Jamroziak, Bartosz Puła, Piotr Pruszczyk