Autorki - lekarz i cytogenetyk - omawiają badania cytogenetyczne zarówno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Książka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposób przedstawia zasady kierowania pacjentów na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wyników tego badania. Objaśniono w niej również sposób odczytywania zapisów wyników cytogenetycznych oraz przedstawiono katalog najczęstszych wyników badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głownie do diagnostów laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomów człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.
Wprowadzenie - Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej - Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje
Część kliniczna - Jak postępować z pacjentem? - Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne - Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy - Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego? - Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego? - Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne?
Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium? - Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego
Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych? - Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego? - Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego - Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej
Podsumowanie - Cytogenetyka dziś i jutro - Gdzie można wykonywać badania genetyczne? - Internetowe bazy danych - Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej - Piśmiennictwo - Wykaz skrótów - Słowniczek
Dodatki
Skorowidz
Comments (0)
Your review appreciation cannot be sent
Report comment
Are you sure that you want to report this comment?
Report sent
Your report has been submitted and will be considered by a moderator.