Nowoczesny, bogato ilustrowany podręcznik prezentujący najważniejsze zagadnienia z zakresu genetyki medycznej i ich zastosowanie w praktyce klinicznej.
W poszczególnych rozdziałach książki omówiono m.in. podstawowe zasady biologii molekularnej, dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, dziedziczenie sprzężone z płcią, cytogenetykę, genetykę nowotworów, badania genetyczne jak również genetykę kliniczną i poradnictwo genetyczne. Obszernie omówiono również mapowanie i identyfikację genów, stanowiące główny obszar zainteresowania współczesnej genetyki medycznej. Dużo miejsca poświęcono genetyce powszechnie występujących chorób u osób dorosłych takich jak choroby serca, cukrzyca, udar mózgu czy nadciśnienie tętnicze.
Książka zawiera liczne pomoce dydaktyczne takie jak::
• szczegółowy słownik pojęć stosowanych w podręczniku • streszczenia ułatwiające Czytelnikowi podsumowanie ważnych zagadnień • ramki z szczegółowym omówieniem najistotniejszych chorób genetycznych wraz z nowoczesnym postępowaniem klinicznym • pytania zamieszczone na końcu każdego rozdziału ułatwiające samosprawdzenie zdobytej wiedzy
1 WPROWADZENIE I HISTORIA 2 PODSTAWY BIOLOGII KOMÓRKI:: STRUKTURA I FUNKCJA GENÓW I CHROMOSOMÓW 3 ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA:: PRZYCZYNY ISTNIENIA I SPOSOBY WYKRYWANIA 4 DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE I RECESYWNE 5 DZIEDZICZENIE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ ORAZ INNE MODELE DZIEDZICZENIA 6 CYTOGENETYKA KLINICZNA:: CHROMOSOMOWE PODSTAWY CHORÓB CZŁOWIEKA 7 GENETYKA BIOCHEMICZNA:: WRODZONE BŁĘDY METABOLIZMU 8 IDENTYFIKACJA I MAPOWANIE GENÓW 9 IMMUNOGENETYKA 10 GENETYKA ROZWOJU 11 GENETYKA NOWOTWORÓW 12 DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE I CZĘSTO WYSTĘPUJĄCE CHOROBY 13 BADANIA GENETYCZNE I TERAPIA GENOWA 14 GENETYKA I MEDYCYNA SPERSONALIZOWANA 15 GENETYKA KLINICZNA I PORADNICTWO GENETYCZNE SŁOWNIK POJĘĆ ODPOWIEDZI NA PYTANIA KONTROLNE SKOROWIDZ