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Genetische Beratung
Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung
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Gendiagnostikgesetz
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Beratung durch Gynäkologen
Leitlinien
Anamnese
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Familienanamnese
Stammbaumerstellung und -bewertung
Formale Genetik
Genetische Grundlagen genetischer Beratung
monogene Vererbung
- - autosomal rezessive Vererbung
- - autosomal dominante Vererbung
- - X-chromosomale Vererbung
nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen
- - polygene (multifaktorielle) Vererbung
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- - Epigenetik
- - Mosaike
Genetische Risikobestimmung (2)
Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
Risikoberechnung
Darstellung von Risiken
Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten
Genetische Diagnostik
Präanalytik
Untersuchungsziele
Probengewinnung
Probenaufbewahrung
Probenversand
Chromosomendiagnostik
Untersuchungsmethoden
- - Fruchtwasserzellanalyse
- - Chorionzottenanalyse
- - Fetalblutanalyse
- - Analyse weiterer Gewebe
Ergebnisse
Ergebnisinterpretation
Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Molekular-zytogenetische Diagnostik
Untersuchungsmethoden
Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
Ergebnisse
Interpretation
Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Molekulare Diagnostik
Untersuchungsmethoden
Ergebnisse
Ergebnisinterpretation
Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Allgemeine Aspekte
Uniparentale Disomie
Befundmitteilungen
Plazentare DNA im mütterlichen Blut
Data sheet
Reference: 81678
Author: Prakash Modi
Reference: 64506
Author: Christopher Bouch
Reference: 65135
Author: Bettina Lindner
Reference: 52956
Author: Susan B Promes
Reference: 10985
Author: Frederic Delavier
Ćwiczenia i programy treningu siłowego
Reference: 73461
Author: Eliana B Souto
Reference: 78036
Author: Chang Thomas Ming Swi
Reference: 73462
Author: Tais Gratieri
