Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen: Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

Genetische Beratung

Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung

Rechtlicher Rahmen

Gendiagnostikgesetz

Beratung durch FÄ für Humangenetik

Beratung durch Gynäkologen

Leitlinien

Anamnese

Eigenanamese

Familienanamnese

Stammbaumerstellung und -bewertung

Formale Genetik

Genetische Grundlagen genetischer Beratung

monogene Vererbung

- - autosomal rezessive Vererbung

- - autosomal dominante Vererbung

- - X-chromosomale Vererbung

nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen

- - polygene (multifaktorielle) Vererbung

- - mitochondriale Vererbung

- - Epigenetik

- - Mosaike

Genetische Risikobestimmung (2)

Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen

Risikoberechnung

Darstellung von Risiken

Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten

Genetische Diagnostik

Präanalytik

Untersuchungsziele

Probengewinnung

Probenaufbewahrung

Probenversand

 

Chromosomendiagnostik

Untersuchungsmethoden

- - Fruchtwasserzellanalyse

- - Chorionzottenanalyse

- - Fetalblutanalyse

- - Analyse weiterer Gewebe

Ergebnisse

Ergebnisinterpretation

Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekular-zytogenetische Diagnostik

Untersuchungsmethoden

Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen

Ergebnisse

Interpretation

Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Molekulare Diagnostik

Untersuchungsmethoden

Ergebnisse

Ergebnisinterpretation

Zuverlässigkeit…

(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

Allgemeine Aspekte

Uniparentale Disomie

Befundmitteilungen

Plazentare DNA im mütterlichen Blut