W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony nowoczesnym metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów Autora, kierownika Kliniki Diabetologii i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie, od wielu lat zajmującego się problemami dzieci z wadami wrodzonymi. Książka przeznaczona jest dla studentów akademii medycznych, pediatrów, genetyków klinicznych.