Nowe, znacznie zmienione wydanie znakomitego podręcznika genetyki klinicznej. Podręcznik prezentuje szeroki zakres zastosowań biologii molekularnej w medycynie i genetyce człowieka. Przedstawia najważniejsze działy medycyny, w których analiza kwasów nukleinowych określa zarówno nowoczesność, jak i wyzwania najbliższych dziesięcioleci.
Nowe wydanie obejmuje:: • podstawy genetyki molekularnej, • informacje o genomie człowieka i zróżnicowaniu genetycznym populacji ludzkiej, • zasady dziedziczenia i zmienności genetycznej, • metody badań genomu (molekularne i cytogenetyczne), • diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (dziedzicznych, nowotworowych, inwazyjnych i infekcyjnych), • podłoże molekularne modelowych chorób dziedzicznych i nowotworowych, • główne kierunki w leczeniu chorób genetycznie uwarunkowanych, • podstawy farmakogenetyki i immunogenetyki, • zasady poradnictwa i profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych, • metodykę analizy DNA w medycynie sądowej, • zastosowania biotechnologii w medycynie, • wybrane prawne aspekty badań genetycznych człowieka.
Drugie wydanie podręcznika zostało uaktualnione, uzupełnione głównie o takie zagadnienia, jak:: genetyczna różnorodność populacji, choroby kompleksowe, leczenie wybranych chorób dziedzicznych. W książce znajduje się wiele przykładów praktycznych zastosowań biologii molekularnej w medycynie, w szczególności diagnostyki molekularnej i testów genetycznych. Uwzględniono najnowocześniejsze osiągnięcia z zakresu cytogenetyki molekularnej.
Książka została podzielona na 2 części::
Część 1 omawia zastosowania diagnostyki molekularnej w medycynie, podstawy genetyki molekularnej, genom człowieka, zasady dziedziczenia, zmienność i dziedziczność, genetyczną różnorodność współczesnych populacji ludzkich oraz prawo a dylematy współczesnej genetyki.
Część 2 prezentuje choroby, leczenie i poradnictwo.
Książka adresowana jest do:: studentów medycyny, biologii (genetyka, biologia molekularna), biotechnologii i innych kierunków pokrewnych, a także do słuchaczy medycznych studiów podyplomowych oraz osób specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej oraz doktorantów i pracowników naukowych. Skierowana jest również do tych wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.
Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi:: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.
1. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie 2. Podstawy genetyki molekularnej 3. Genom człowieka 4. Zasady dziedziczenia 5. Zmienność i dziedziczność 6. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich 7.Prawo a dylematy współczesnej genetyki 8. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych i ich rozpoznawanie 9. Metody badań genomu 10. Choroby kompleksowe 11. Diagnostyka molekularna 12. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych 13. Choroby mitochondrialne 14. Farmakogenetyka. Polimorfizm genetyczny działania leków w fazie farmakokinetycznej i farmakodynamicznej – znaczenie farmakologiczne i toksykologiczne 15. Immunogenetyka 16. Choroby nowotworowe 17. Leczenie chorób dziedzicznych 18. Poradnictwo i profilaktyka w chorobach genetycznie uwarunkowanych 19. Analiza DNA w medycynie sądowej 20. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych 21. Biotechnologia 22. Uzupełnienia 23. Załączniki Indeks