Celem tego podręcznika jest służenie pomocą w rozwiązywaniu problemów klinicznych i w lepszym przygotowaniu się do skorzystania z obszerniejszego opracowania pt. Molekularne i Genetyczne Podstawy Chorób Neurologicznych, które jest uważane za najbardziej autorytatywną publikacją w tym zakresie. Monografia ta z powodzeniem łączy kliniczne i molekularne aspekty chorób układu nerwowego. Aby stworzyć to kompendium, autorzy wydobyli z treści oryginalnej książki praktyczne i kliniczne informacje, które są najbardziej pożyteczne dla neurologów w rozpoznawaniu i leczeniu genetycznie uwarunkowanych chorób układu nerwowego. Materiał zawarty w książce może być także cenny dla klinicystów opiekujących się chorymi z wrodzonymi zaburzeniami neurologicznymi oraz dla badaczy zaangażowanych w badania naukowe.