W książce zaprezentowane zostały podstawy genetyki ogólnej i klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem chorób uwarunkowanych genetycznie, oraz zasady poradnictwa genetycznego. Do polskiego wydania dołączono nowy rozdział dotyczący organizacji opieki prenatalnej i poradnictwa genetycznego w Polsce. Tekst urozmaicono licznymi tabelami i przejrzystymi schematami, a przy każdym rozdziale, podobnie jak we wszystkich podręcznikach tej serii, znajdują się pytania kontrolne z odpowiedziami.