Jak żyć z KPU - kryptopirolurią?

Kryptopiroluria jest biochemiczno-enzymatycznym zaburzeniem metabolizmu hemu, uwarunkowanym genetycznie i często występującym rodzinnie.
W latach 60-tych ubiegłego stulecia Carl C. Pfeiffer wraz ze współpracownikami oraz Irvine’em (Donald G. Irvine – red.) szczegółowo opisali i dokładnie scharakteryzowali kryptyopirolurię. Od tego czasu została ona jednak w dużej mierze zapomniana. Mimo że jej internistyczny, neurologiczny i psychiatryczny obraz chorobowy przypomina porfirię, to współczesnej medycynie uniwersyteckiej jest ona niemal całkowicie nieznana. Niestety z tego powodu niezmiernie rzadko jest uwzględniana w rozpoznaniu różnicowym, co sprawia, że regułą stają się nieprawidłowe diagnozy.
Pirole są zazwyczaj wydalane z kałem w związkach z kwasami żółciowymi, niepokojące może być ich wydalanie w wolnej postaci wraz z moczem. Zwiększone wydalanie piroli z moczem (inne określenia to:: malvaria, wydalanie Mauve Factor z moczem; kryptopiroluria, czyli wydalanie utajonych piroli z moczem; kryptopirol to 2,4-dimetylo-3-etylopirol) sygnalizuje defekt enzymatyczny związany ze wzmożonym występowaniem metabolitów hemu. Nie jest to defekt swoisty dla konkretnego obrazu chorobowego.
Taki stan występuje w różnych, heterogennych chorobach, takich jak::
• depresje, aż po stany psychotyczne (typu schizofrenicznego),
• skłonności samobójcze,
• procesy degradacji mózgu,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).