W spektrum autyzmu

Umiejscowienie zaburzeń autystycznych w klasyfikacjach zaburzeń psychicznych w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat podlegało wielu zmianom – przez dominującą do lat 80. XX w. przynależność do grupy schizofrenii, poprzez utworzenie osobnej kategorii całościowych zaburzeń rozwoju, aż po obecnie obowiązujące włączenie w spektrum zaburzeń autystycznych (Autism Spectrum Disoders, ASD), które najpełniej odzwierciedla stan aktualnej wiedzy na temat mechanizmów etiologicznych i obrazu klinicznego. Odrębne rozpoznania, zaliczane w ICD-10 do grupy całościowych zaburzeń rozwoju, często o niejasnych granicach diagnostycznych (np. jak w przypadku autyzmu atypowego), połączono w uzasadnioną klinicznie, szeroką kategorię diagnostyczną, wprowadzając w klasyfikacjach DSM-5 oraz ICD-11 pojęcie spektrum zaburzeń. W DSM nieprawidłowości w funkcjonowaniu podzielono ze względu na ich nasilenie na trzy poziomy:: od wymagających bardzo znacznego wsparcia do wymagających wsparcia w niektórych obszarach. W przypadku klasyfikacji ICD zmiany dotyczą także obszaru diagnostyki – ustalenie rozpoznania wymaga uszczegółowienia o ocenę poziomu rozwoju intelektualnego oraz językowego. ICD-11 jako bardziej opisowa klasyfikacja ma przenieść akcent z samego zaburzenia na sposób funkcjonowania pacjenta, przeciwdziałać etykietowaniu i stygmatyzacji.
Obraz kliniczny zaburzeń ze spektrum autyzmu charakteryzuje się obecnością dwóch grup objawów osiowych:: zaburzeń w zakresie komunikacji i interakcji społecznej oraz ograniczonych, powtarzalnych wzorców zachowań i zainteresowań, które są nadmiarowe lub nietypowe dla wieku oraz uwarunkowań socjokulturowych. Opisywane trudności mają swój początek w okresie rozwojowym, mogą jednak manifestować się w różnym stopniu na kolejnych etapach życia, w miarę wzrastających wymagań społecznych i rozwojowych, w konsekwencji utrudniając funkcjonowanie w życiu osobistym, rodzinnym, społecznym czy zawodowym.
Uważa się, że teorie poznawcze w sposób najbardziej całościowy pozwalają zrozumieć mechanizmy leżące u podłoża charakterystycznych objawów. Podkreśla się wiodące znaczenie nieprawidłowości w zakresie teorii umysłu (theory of mind, ToM), centralnej koherencji oraz funkcji wykonawczych. Teoria umysłu to wrodzona zdolność, która umożliwia człowiekowi wyciąganie wniosków o stanie umysłu innych osób, co pozwala na przypisywanie sobie i innym stanów psychicznych (przekonań, pragnień, emocji). Obejmuje ona dwa procesy:: wykrywanie i dekodowanie sygnałów społecznych oraz wnioskowanie o nich, obejmujące przewidywanie czyichś zachowań. Słaba teoria umysłu, charakterystyczna dla osób z ASD, oznacza trudności lub brak zdolności do tworzenia reprezentacji mentalnych, przewidywania i rozumienia emocji oraz zachowań innych ludzi, dobra zaś ma zasadniczy wpływ na nawiązywanie satysfakcjonujących relacji z innymi ludźmi.
Z kolei centralna koherencja (central coherence, CC) jest definiowana jako umiejętność integrowania napływających do odbiorcy informacji i łączenia ich w spójną całość w celu uzyskania ogólnego znaczenia. Uznaje się, że teoria centralnej koherencji jest pierwszym podejściem, które w spójny sposób wyjaśnia obecność obserwowanych u osób z ASD zarówno deficytów, jak i wyjątkowych zdolności. Konsekwencją deficytów w zakresie CC jest atypowy styl poznawczy charakteryzujący się nieumiejętnością rozumienia znaczeń zależnych od kontekstu oraz skupianiem się głównie na danych szczegółowych bez nadawania im globalnego znaczenia, zapamiętywaniem nieistotnych elementów, gdzie pojedyncze informacje nie łączą się w spójną całość, mającą sens i znaczenie. Mimo że w takiej sytuacji funkcjonowanie poznawcze ma charakter przede wszystkim odtwórczy, to jednak taki specyficzny styl poznawczy nie zawsze jest traktowany w kategoriach deficytu. Umożliwia bowiem dobre wykonanie zadań wymagających analizy i koncentracji na szczegółach, np. układanie puzzli, odtwarzanie wzorów, odtwarzanie wypowiedzi w dosłownym brzmieniu, zapamiętywanie dużej liczby szczegółów.
Funkcje wykonawcze to konstrukt odnoszący się do procesów psychologicznych zaangażowanych w świadomą kontrolę myśli i działań lub procesów odpowiedzialnych za przemyślane, ukierunkowane na cel zachowanie. Dotyczą planowania, wolicjonalnego podejmowania aktywności ukierunkowanej na określony cel, odporności na dystraktory, powstrzymywania się od niewłaściwych reakcji i działań, utrzymywania odpowiedniego poziomu pobudzenia poznawczego i koncentracji na zadaniu, monitorowania wykonywanych zadań, wykorzystywania informacji zwrotnych oraz płynności w działaniu, uwidaczniającej się w elastycznym dostosowaniu do charakteru działania. Deficyty w zakresie funkcji wykonawczych (przede wszystkim w zakresie zdolności planowania, giętkości poznawczej, organizacji i samomonitorowania własnych działań) są szeroko opisywane wśród osób z ASD. Część badaczy uważa, że informacje dotyczące stanu umysłu są przetwarzane w sposób bardziej ogólny, czyli na poziomie funkcji wykonawczych. Ponadto to właśnie deficytami w zakresie FW można wyjaśnić specyfikę powtarzalnych oraz stereotypowych zachowań i zainteresowań.
W czasie przygotowywania tego numeru nie było naszym celem odniesienie się do wszystkich skomplikowanych zagadnień związanych ze specyfiką zaburzeń ze spektrum autyzmu. Postawiliśmy przed sobą jedynie trzy zadania:: zaprezentowanie problematyki zmienności obrazu klinicznego ASD w ciągu życia, zwrócenie uwagi na znaczenie diagnozy w kontekście konceptualizacji oraz omówienie dostosowań w procesie oddziaływań terapeutycznych, uwzględniających specyfikę zaburzeń ze spektrum autyzmu ze szczególnym naciskiem na wyjaśnienie problemów w funkcjonowaniu na podstawie opracowanej konceptualizacji. Życzymy Państwu owocnej lektury.
Zespół Redakcyjny