Onkogenetyka - teoria i praktyka kliniczna

Szanowni Czytelnicy,
przekazujemy Państwu kolejną wersję skryptu z genetyki onkologicznej. Ta wersja obejmuje nie tylko genetyczne podstawy transformacji nowotworowej, ale także opis najczęstszych dziedzicznych predyspozycji do nowotworów wraz z poradnictwem genetycznym oraz podstawami postępowania onkologicznego personalizowanego, opartego na wynikach badań genetycznych. Wyboru tematów oraz ich zakresu dokonał zespół nauczycieli akademickich Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Zdajemy sobie sprawę, że wiedza z genetyki onkologicznej rozwija się tak szybko, że każde opracowanie dotyczące tych zagadnień bardzo szybko staje się nie w pełni odpowiadające obecnemu stanowi nauki, ale staramy się uaktualniać wiedzę, którą Wam przekazujemy. Jest jednak szereg informacji, które stanowią podstawę zrozumienia procesu rozwoju nowotworów. Powinny one stanowić dzisiaj kanon wiedzy dla każdego lekarza.
Znajomość genetycznych podstaw transformacji nowotworowej nie jest już obecnie jedynie (lub aż) wiedzą czysto teoretyczną. Zdefiniowanie podstawowego mechanizmu transformacji (teoria klonalna vs teoria komórek macierzystych) otwiera możliwości opracowania nowego paradygmatu leczenia, a identyfikacja określonych zmian genetycznych u pacjenta lub w guzie nowotworowym - postawienia precyzyjnego rozpoznania, leczenia spersonalizowanego, prognozowania reakcji na stosowaną terapię, a także przewidywania przebiegu choroby.
W ok. 5-10% przypadków chorób nowotworowych problem dotyczy nie tylko pacjenta, ale też całych rodzin, w których ze względu na dziedziczną predyspozycję u niektórych osób występuje zwiększone, powyżej populacyjnego, ryzyko rozwoju określonych typów nowotworów, podczas gdy inni krewni chorego mają ryzyko zachorowania na nowotwory na poziomie ryzyka populacyjnego.
Zadaniem każdego lekarza jest identyfikacja tych rodzin podwyższonego ryzyka i umiejętność skierowania ich członków do właściwego specjalisty. O sukcesie diagnostycznym - wykryciu w populacji osób o bardzo wysokim ryzyku zachorowania na chorobę nowotworową (np. w przypadkach dziedzicznej polipowatości jelit do 90% poniżej 40. r.ż.) - decyduje więc każdy lekarz specjalista, który stawia u swojego pacjenta podejrzenie dziedzicznego obciążenia zwiększonym ryzykiem choroby nowotworowej. Niepodjęcie działań w kierunku identyfikacji takich pacjentów musi być dzisiaj interpretowane jako błąd w sztuce.
Podsumowując, mam nadzieję, że ten skrypt ułatwi Państwu zrozumienie podstaw teoretycznych wielu działań klinicznych, a także zainteresuje Państwa pracami badawczymi, które prowadzą do odkrywania nowych prawd o podstawach nowotworów i nowych rozwiązań w medycynie.
prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek