Onkogenetyka - teoria i praktyka kliniczna

Przekazujemy Wam skrypt z zakresu genetyki onkologicznej, tematycznie obejmujący nie tylko genetyczne podstawy transformacji nowotworowej, lecz także opis najczęstszych dziedzicznych predyspozycji do nowotworów wraz z poradnictwem genetycznym. Wybór tematów oraz ich zakres został dokonany przez zespół nauczycieli akademickich Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.
Zdajemy sobie sprawę, że wiedza z zakresu genetyki onkologicznej rozwija się tak szybko, że każde opracowanie dotyczące tych zagadnień w krótkim czasie staje się nie w pełni aktualne. Jest jednak wiele informacji, które stanowią podstawę zrozumienia procesu rozwoju nowotworów. Te informacje powinny już dzisiaj być kanonem wiedzy dla każdego lekarza.
Znajomość genetycznych podstaw transformacji nowotworowej nie jest już obecnie jedynie (lub aż) wiedzą czysto teoretyczną. Zdefiniowanie podstawowego mechanizmu transformacji (teoria klonalna versus teoria komórek macierzystych) otwiera możliwości opracowania nowego paradygmatu leczenia, a identyfikacja określonych zmian genetycznych u pacjenta lub w guzie nowotworowym - ustalenia dokładnego rozpoznania, leczenia spersonalizowanego, prognozowania odpowiedzi na stosowaną terapię, a także przewidywania przebiegu choroby.
W ok. 5-10% przypadków chorób nowotworowych problem dotyczy nie tylko osoby chorującej, lecz także całej rodziny. Są to rodziny, w których ze względu na dziedziczną predyspozycję u niektórych osób występuje zwiększone, powyżej populacyjnego, ryzyko rozwoju określonych typów nowotworów, podczas gdy inni członkowie tych rodzin mają ryzyko zachorowania na nowotwory na poziomie ryzyka populacyjnego.
Zadaniem każdego lekarza jest identyfikacja takich rodzin podwyższonego ryzyka i umiejętność skierowania do właściwego specjalisty. O sukcesie diagnostycznym, w znaczeniu wykrycia w populacji osób o bardzo dużym ryzyku zachorowania na chorobę nowotworową (np. w przypadkach dziedzicznej polipowatości jelit do 90% do 40 r.ż.), decyduje więc każdy lekarz specjalista, który podejrzewa u swojego pacjenta dziedziczne obciążenie zwiększonym ryzykiem choroby nowotworowej. Niepodjęcie działań w kierunku identyfikacji takich pacjentów musi być dzisiaj interpretowane jako błąd w sztuce.
W niniejszym skrypcie przedstawiamy również pewien zakres wiedzy, który nie jest jeszcze wykorzystywany w postępowaniu klinicznym w Polsce. W naszej ocenie jest to jednak wiedza, która w nieodległej przyszłości będzie stanowiła podstawę kolejnych zmian w postępowaniu klinicznym, lub jest pierwszym krokiem w kierunku odkryć, które to postępowanie będą modyfikować.
Podsumowując, mam nadzieję, że ta publikacja ułatwi Państwu zrozumienie podstaw teoretycznych wielu działań klinicznych, a także zainteresuje Was pracami badawczymi, które prowadzą do odkrywania nowych prawd o podstawach nowotworów i nowych rozwiązań w medycynie.
prof, dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek