Książka przedstawia w zwartej, przejrzystej formie najważniejsze zagadnienia genetyki medycznej. Omówiono w niej:: - podstawy biologii molekularnej, - podstawowe procesy życiowe komórki, - zmiany dokonujące się w cyklu rozwojowym komórki, - mechanizmy dziedziczenia, - patologię molekularną odpowiedzialną za zmienność fenotypową chorób genetycznych, - metody identyfikacji mutacji genowych, zmian polimorficznych i rearanżacji genomowych, - najczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe, - problemy etyczne wynikające z możliwości dostępu do informacji genetycznej człowieka. Podręcznik adresowany jest do studentów medycyny i biologii. Mogą z niego korzystać także młodzi lekarze przygotowujący się o Lekarskiego Egzaminu Państwowego (LEP).