Strona główna
  • Zamawiaj do paczkomatu
  • Płać wygodnie
  • Obniżka
Choroby rzadkie

Choroby rzadkie

9788389809438
150,00 zł
134,90 zł Zniżka 15,10 zł Brutto
Najniższa cena w okresie 30 dni przed promocją: 134,90 zł
Ilość
W ciągu 24 godzin

  Dostawa

Wybierz Paczkomat Inpost, Orlen Paczkę, DPD, Pocztę, email (dla ebooków). Kliknij po więcej

  Płatność

Zapłać szybkim przelewem, kartą płatniczą lub za pobraniem. Kliknij po więcej szczegółów

  Zwroty

Jeżeli jesteś konsumentem możesz zwrócić towar w ciągu 14 dni*. Kliknij po więcej szczegółów

Opis
To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.
„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową”
prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko,
Szczegóły produktu
Medi Press
17007
9788389809438
978-83-89809-43-8

Opis

Miejsce wydania
Warszawa
Rok wydania
2020
Numer wydania
1
Oprawa
miękka foliowana
Liczba stron
632
Wymiary (mm)
165 x 235
Waga (g)
1250
  • CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII
    Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe
    Choroba Addisona
    Choroba Cushinga
    Dysgenezje gonad
    HNF4?-MODY (MODY 1)
    GCK-MODY (MODY 2)
    HNF1?-MODY (MODY 3)
    PDX-1-MODY (MODY 4)
    Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
    MIDD
    Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
    Otyłość związana z mutacją w genie MC4R
    Pierwotna niedoczynność przytarczyc
    Prolactinoma
    Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8
    Wrodzona niedoczynność przysadki
    Wrodzona niedoczynność tarczycy
    Wrodzony niedobór wzrostu
    Wrodzony przerost kory nadnerczy
    Zespół Alstroma
    Zespół Bardeta i Biedla
    Zespół Kallmanna
    Zespół Klinefeltera
    Zespół niewrażliwości na androgeny
    Zespół Noonan
    Zespół oporności na leptynę
    Zespół Pradera i Willego
    Zespół Rogersa
    Zespół Turnera
    Zespół Wolframa
    Choroba Wolmana
    Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B)
    CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII
    Atrezja dróg żółciowych
    Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
    Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
    Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
    Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza)
    Choroba Wilsona
    Eozynofilowe zapalenie przełyku
    Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
    Mukowiscydoza
    Niedobór alfa-1-antytrypsyny
    Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita
    Ogniskowy rozrost guzkowy
    Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną
    Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
    Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3
    Rodzinna polipowatość gruczolakowata
    Rodzinne zapalenie trzustki
    Torbiele dróg żółciowych
    Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
    Zespół Alagille’a
    Zespół Gilberta
    Zespół hemofagocytarny
    Zespół Shwachmana i Diamonda
    INNE CHOROBY RZADKIE
    Ciliopatie (rzęskopatie)
    Dysplazje ektodermalne
    Dysplazje kostno-stawowe
    Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny)
    Kraniosynostozy
    Progeria
    Zespół Beckwitha i Wiedemanna
    Zespół Coffina i Siris
    Zespół Cornelii de Lange
    Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2
    Zespół Ehlersa i Danlosa
    Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A
    Zespół Holt i Orama
    Zespół Kabuki
    Zespół Millera i Diekera
    Zespół Mowata i Wilsona
    Zespół Nijmegen
    Zespół Noonan
    Zespół Pitta i Hopkinsa
    Zespół Rubinsteina i Taybiego
    Zespół Silvera i Russella
    Zespół Smith i Magenis
    Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
    Zespół Sotosa
    Zespół Treachera-Collinsa
    Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)
    CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII
    Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac
    Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
    Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
    Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
    Neutropenia cykliczna
    Niedobór immunoglobulin klasy A
    Pospolity zmienny niedobór odporności
    Przewlekła choroba ziarniniakowa
    Ciężki złożony niedobór odporności
    Zespół ataksja-teleangiektazja
    Zespół DiGeorge’a
    Zespół hiper-IgE
    Zespół Nijmegen
    PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej)
    Zespół Wiskotta i Aldricha
    CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII
    Anomalia Ebsteina
    Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana
    Guzy serca
    Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
    Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
    Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
    Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
    Mikrodelecja 22q11.2
    Przetoki tętnic wieńcowych
    Serce trójprzedsionkowe
    Tunel aortalno-lewokomorowy
    Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda
    Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
    Zespół aorty brzusznej
    Zespół Brugadow
    Zespół Eisenmengera
    Zespół krotkiego QT
    Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny
    CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE
    Acyduria glutarowa typu I
    Choroba syropu klonowego
    Choroby cyklu mocznikowego
    Choroby lizosomalne
    Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej
    Choroby mitochondrialne
    Choroby peroksysomalne
    Cystynoza
    Defekty mitochondrialnej ?-oksydacji kwasów tłuszczowych
    Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
    Fenyloketonuria
    Glikogenozy wątrobowe
    Homocystynuria klasyczna
    Klasyczne acydurie organiczne:: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow
    Rodzinny hiperinsulinizm
    Tyrozynemia typu 1
    Wrodzone defekty glikozylacji białek
    Wrodzone defekty neurotransmisji
    Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu
    CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII
    Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
    Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
    Choroba Denta
    Cystynuria
    Kwasica cewkowa dystalna typu 1
    Nefropatia IgA
    Pseudohipoaldosteronizm typu 1
    Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
    Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
    Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej:: plamica Schonleina-Henocha)
    Zespół Alporta
    Zespół Barttera
    Zespół Fanconiego
    Zespół Gitelmana
    Zespół Gordona
    Zespół Liddle’a
    Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
    CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII
    Amyloidoza
    Choroba Norriego
    Hipofosfatazja
    Malformacja Chiariego
    Melanoza nerwowo-skórna
    Niedobór syntetazy glutationowej
    Pierwotna dyskineza rzęsek
    Wrodzona łamliwość kości
    Wrodzona przepuklina przeponowa
    Zespół CHILD
    Zespół Klippla i Feila
    Zespół Marfana
    Zespół Pfeiffera
    CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII
    Ataksja Friedreicha
    Choroba Huntingtona
    Dystonia torsyjna typu 1
    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
    Leukodystrofia metachromatyczna
    Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
    MPAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
    PKAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
    Rdzeniowy zanik mięśni
    Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A -
    Stwardnienie guzowate
    Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
    Zespół Angelmana
    Zespół Dandy’ego i Walkera
    Zespół Dravet
    Zespół Retta
    Zespół Tourette’a
    CHOROBY RZADKIE W UROLOGII
    Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
    Przetrwały stek/kloaka
    Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)
    Zespół brzucha śliwkowatego
    Zespół wynicowania i wierzchniactwa
    Wynicowanie steku
    Wynicowanie pęcherza moczowego
    Wierzchniactwo
Komentarze (0)