Choroba Huntingtona - fakty

Choroba Huntingtona jest uwarunkowanym genetycznie, dziedzicznym schorzeniem powodującym duże zniszczenie komórek nerwowych w mózgu. Diagnoza tej choroby stała się prostsza w ostatnich latach dzięki odkryciu wadliwego genu. Dziedziczny i inwalidyzujący charakter choroby Huntingtona oznacza, że bezpośrednio lub pośrednio dotyka ona wielu osób, rodziną i opiekunami włącznie. W większości przypadków zaczyna się między 35 a 55 rokiem życia, a zatem osoby, które zdają sobie sprawę ze swego obciążenia genetycznego muszą podjąć decyzję, czy poddać się badaniu genetycznemu, aby dowiedzieć się, czy mają chorobotwórczy gen. l czy mogą założyć rodzinę. W swej pierwszej, napisanej specjalnie dla rodzin, książce autor udziela porad, jak żyć z tą inwalidyzującą chorobą. Adresowana do rodzin i opiekunów (profesjonalistów i nie-profesjonalistów) oraz do pacjentów ma odpowiedzieć na pytania, jakie nurtują chorych i ich opiekunów. Odkrycie chorobotwórczego genu zwiększyło możliwości dostępne osobom obciążonym ryzykiem zachorowania. Książka przystępnie wyjaśnia rolę poradnictwa genetycznego oraz informuje, jaką pomoc można uzyskać ze strony różnych organizacji pacjentów na całym świecie.