Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie

Książka zawiera informacje dotyczące zastosowania metod analizy kwasów nukleinowych oraz cytogenetyki w diagnostyce medycznej. W części ogólnej omówione zostały podstawy genetyki, zasady dziedziczenia oraz stosowane w genetyce klinicznej metody badawcze. W części szczegółowej przedstawiono współczesne możliwości wykorzystania w praktyce medycznej metod biologii molekularnej i cytogenetyki oraz zasady interpretacji wyników w diagnostyce chorób dziedzicznych, nowotworów, badaniach zgodności tkankowej, medycynie sądowej oraz w diagnostyce chorób infekcyjnych i pasożytniczych. Autorzy poświęcili wiele miejsce omówieniu badań nad genomem człowieka, ich znaczeniu dla medycyny, a także współczesnym koncepcjom oraz możliwościom profilaktyki i leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych. Omówiono też niektóre problemy etyczno-moralne wynikające z rozwoju badań genetycznych oraz zasady i regulacje prawne obowiązujące w tej dziedzinie badań. Autorzy poszczególnych rozdziałów to naukowcy z wieloletnim doświadczeniem badawczym, zaangażowani zarówno w nauczanie, jak też działalność diagnostyczno-konsultacyjną w zakresie prezentowanej problematyki. Są autorami wielu prac naukowych i opracowań metodycznych. Redaktor naukowy książki, doc. dr hab. Jerzy Bal od kilkunastu lat zajmuje się diagnostyką molekularną chorób genetycznych. Od 1985 roku kieruje Pracownią Genetyki Molekularnej w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.