Podstawy farmakogenetyki i farmakogenomiki w praktyce klinicznej

W książce tej krótko przedstawiono przegląd struktury genu z molekularnymi mechanizmami polimorfizmu genetycznego wielu enzymów biorących udział w procesach metabolicznych substancji egzogennych i endogennych. Mały słownik genetyczny zamieszczony na końcu wyjaśnia wiele specjalistycznych określeń. Podano także wskazania do badania profilu farmakogenetycznego chorego, metody oznaczania fenotypu i genotypu oraz wpływ polimorfizmu genetycznego enzymów cytochromu P450 i innych, w tym soku grejpfrutowego, oraz markerów, genów i struktury receptorów lub transporterów na farmakokinetykę i farmakodynamikę leków, opierając się na badaniach klinicznych oraz charakterystycznych przypadkach. Omówiono zmiany fenotypu charakterystyczne dla okresu wieku rozwojowego oraz różnych chorób.
Wiodącym tematem we współczesnej neuropsychofarmakologii jest związek między polimorfizmem receptorów serotonergicznych i dopaminergicznych a skutecznością leków stosowanych w psychiatrii oraz towarzyszących objawów ubocznych. Z kolei w astmie struktura receptora P^adrenergicznego ma powiązanie z reakcją chorych na leczenie, zaś genetyczna predyspozycja odgrywa ważną rolę w chorobach ser-cowo-naczyniowych, m. in. mutacjach kanałów jonowych i możliwości wystąpienia zespołu przedłużonego QT po stosowaniu np. sulfametoksazolu, klarytromycyny lub cyzaprydu (m. in. u niemowląt). Poszukiwanie determinantów występowania uzależnień od różnych używek, jak alkohol, narkotyki, nikotyna, jest kolejnym dużym polem badań farmakogenomicznych, a występowanie chorób autoimmunologicznych po stosowaniu niektórych leków, a także po zakażeniach wirusowych, jest czasami związane z pojawianiem się auto-przeciwciał skierowanych przeciwko różnym enzymom I i II fazy biotransformacji i ma powiązania z farmakogenetyką. Na końcu książki w formie tabeli zostały podane główne enzymy cytochromu P450 i inne, ich substraty, inhibitory i substancje indukujące. Czytelnik będzie tu mógł znaleźć wytłumaczenie niejednokrotnie dotychczas niezrozumiałego pogorszenia się lub polepszenia stanu chorego poddawanego polipragmazji.
Mam nadzieję, że treścią tej książki będą zainteresowani nie tylko lekarze medycyny uniwersyteckiej i specjaliści w zakresie poszczególnych dziedzin, lecz także studenci medycyny, bowiem podczas studiów medycznych problemom terapii nie poświęca się tyle czasu co diagnostyce, natomiast choremu zależy przecież na szybkim wyleczeniu, bez objawów ubocznych towarzyszących czasami farmakoterapii.